肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。目前已知的渐冻人症的致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致典型病理变化使病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型的研究一直难以模拟病人这一病理变化。

转基因TDP-43西藏小型猪表现出渐冻人的症状，同时存在类似人类疾病患者中神经细胞质TDP-43聚集的现象。研究人员发现，细胞质中TDP-43的聚集可导致RNA可变剪接因子异常地分布在细胞质并引起基因表达异常。

该项研究不仅揭示了TDP-43的新型致病机理，也提示大动物模型更能表现出与病人病理变化较为接近的特征。