2000年6月26日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”,标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。
在首个人类基因组图谱完成10周年之际,科学家说,未来健康生活,可能由基因说了算。
基因图谱导致医学革命
科学家称,首次揭开人类基因组的秘密,是一次医学革命,它所取得的成就甚至比人类登上月球还要伟大。因为,世界上某些最致命的疾病可以最终被治愈,让每个人都能享受到这个价值20亿美元的基因工程成果。
在我们的DNA中,隐藏的秘密将教会我们如何健康生活。基因学家们发现,那些导致癌症、心脏病和糖尿病的基因也同时携带非常明显的标记,告诉我们它们失灵和变异的原因。
英国韦尔科姆基因会桑格研究所所长迈克·斯维拉顿说:“当我们观察癌细胞基因组时,我们可以看到类似考古记录的东西,它记录了导致二三十年前的基因变异的原因。”桑格研究所现在负责研究从全球2.5万名癌症病人身上获取的癌细胞基因,旨在发现令癌症组织与正常组织不同的变异。
研究人员已经比较了解癌细胞与正细胞的DNA,从中可以找到一系列标志性的不同,这些不同可以证明肺癌是吸烟导致的。斯特拉顿教授说:“我们将在未来5到10年对2.5万名癌症病人的DNA进行这些癌症的基因标志。
基因可能决定寿命
2000年6月26日,时任美国总统克林顿在评价基因草图意义时说,这项里程碑式的科学成果“将使多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。
10年之后,虽然克林顿的预言尚未成为现实,但人类基因组计划已给生命科学带来了深远影响。
首先是人类重新认识了自己。在基因组图谱问世前,科学家曾认为人体内有数十万个蛋白编码基因,这样才能解释人类复杂的生命结构。但令人吃惊的是,基因组图谱显示,人类的基因只有2.1万个左右,和老鼠相差无几,而且两者有99%的基因相同。
纽约阿尔伯特爱因斯坦医学院教授尼尔·巴尔齐莱称,人类个体是否能活到百岁之上,完全是由各自的基因决定,这也就解释了为什么很多百岁老人并没有健康的生活方式,却仍然能排除环境所带来的一些负面影响,例如,吸烟和不良的饮食习惯。
在研究了500名95-112岁之间的犹太人后,尼尔教授发现,尽管这些人中约有30%的人患有肥胖症,并有约30%的人吸烟至95岁,但“他们都靠自身的基因,保护自己免受这些负面因素影响”。据称,这些基因还可以延缓一些老龄化疾病的到来,例如心脏病和老年痴呆症。
尼尔教授表示,对于普通的人来说,拥有健康的生活方式确实能让寿命增长有限的几年,但如果要达到真正意义的长寿,活过百岁,生活方式的选择并不能起到任何作用。
再过几年,也许会迎来个人基因组时代。美国基因组测序公司“伊利尤米纳”首席执行官杰伊·弗拉特利乐观地预言,到2020年,给所有新生婴儿绘制基因组图谱将成为例行程序。美国塞莱拉遗传公司创始人文特尔则认为,今后10年,也许我们可以期盼为个人的精子、卵子、早期胚胎和干细胞等都绘制一份基因组图谱,以检查是否有疾病风险存在。
到目前为止,绘制了个人基因组图谱的也不过才10多个人。不过到明年年底,随着“国际千人基因组计划”的完成,这个数字将会超过2500人。
基因保健价值尚待开发
人类基因组计划的最主要目标在于,寻找诸如癌症和痴呆症等疑难杂症的遗传学根源,以为每个病人量身打造符合其基因特征的药物。过去10年,随着基因组测序越来越快速和廉价,加上全基因组关联分析方法和基因芯片技术的应用,基因研究工作在全球迅速铺开,有关糖尿病、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病基因的研究成果,也确实如雨后春笋般涌现,但人类健康从中得到的好处极为有限。
“基因组研究给临床医学带来的影响至今一直不甚明显,”人类基因组计划领军人物、现任美国国家卫生研究院院长的弗朗西斯·柯林斯说,过去10年基因组学研究取得了一些巨大进展:为一些癌症开发出了强效新药;基因检测能告诉乳腺癌患者是否需要化疗;视网膜黄斑变性的主要风险因素已得到确认;能准确预估10多种药物的疗效。“但平心而论,人类基因组计划尚未对个人保健产生直接的影响”。
一个主要原因在于,拥有大量的遗传信息数据,并不意味着已经了解这些遗传信息是如何发挥作用的。
生命远比想象的复杂得多。比如,大多数癌症有各自的遗传学特征,因此目前还找不到一种能够广泛适用的癌症疗法。又比如,不少科学家曾认为身高是一个家族遗传的生物特征,可以简单地用基因解释。但如今已被证实参与决定身高的基因超过100个,科学家猜测参与决定身高的基因可能多达1000个。这就是“基因组学时代成长的烦恼”。
健康生活方式依然很重要
尽管长寿是人类的梦想,但中外研究表明,世界上长寿地区和长寿者毕竟是少数。对绝大多数人来说,拥有“长寿基因”可望而不可即,抗衰老药物也只是“画饼”而已,要想长寿,仍需保持健康的生活方式,远离不良生活方式。
上月底,挪威、英国、澳大利亚和美国等国研究人员在一项为期20年的跟踪调查后发现,如果一个人同时有吸烟、饮酒、偏食、不运动这四种不良生活习惯,其寿命要比健康人少12年。
这一发现再次提醒我们,要想寿命和健康人一样,就需远离那些不良生活习惯,毕竟,拥有“长寿基因”的人十分少见,能够享受到“长寿基因”特殊保护的人也十分少见。