中国的人类遗传多样性研究成果丰硕

作者:佚名    文章来源:科技日报    点击数:    更新时间:2010-5-13

  ●建立中国不同民族永生细胞库和DNA库

  ●当今亚洲的人类基因库主要源于非洲起源的现代人

  我国人类基因组学的研究从1994年开始启动,初期阶段研究项目的确立,是根据国际发展趋势和我国的实际情况,从功能基因组的角度切入,充分利用我国的人类遗传资源,采取结构与功能并重、多学科交叉、建立关键技术、进行基因组多样性和疾病基因研究的策略。当时,“中国人类遗传多样性的研究”就已确立为一个重点项目,目的在于收集多民族遗传资源,建立全国性的DNA和细胞株收集、保存的网络和样品库。从那时起,中国医学科学院医学生物学研究所的褚嘉佑研究员作为该项目的主要负责人开始了长达6、7年的研究,目前该项目已经取得了一些重要成果。记者日前在上海采访了褚嘉佑先生,他是特意从昆明来上海参加国际人类基因组组织亚太年会,并在会上发表了“中国的人类遗传多样性研究”论文。

  遗传多样性研究在中国人类基因组学计划中占有重要地位

  记者:您当初是如何对这样一个课题发生兴趣,而进行该项目研究的?

  褚嘉佑:我们所是中国医学科学院唯一一个在京外的研究所,又地处少数民族聚居的云南,研究人类遗传多样性有很大的优势,我们在最初确定中国的人类基因组计划的实施方案时,就考虑了如何立足于中国实际,扬长避短地开展研究。而着眼于中国少数民族的基因位点差异研究,就是有可能作出中国独特贡献的一个研究领域。

  记者:我国有许多少数民族单独聚居,这对进行该项研究有什么样的影响?

  褚嘉佑:中国现有的56个民族都有自己的单独聚居区,其中一些民族为遗传隔离群。他们间不仅在语言、服饰、风俗等人文科学方面有显著特点,在民族源流、遗传表型等方面均有其特点。在遗传性疾病种类、发病率以及其他疾病的易感性方面亦有较大差异。一些民族在酶系、HLA抗原上有明显差异,在遗传性疾病发病率上亦有较大差异。这些民族是进行遗传多样性研究的丰富材料。鉴于部分民族已有逐渐增多的与外族通婚趋向,一些民族的基因组已濒临灭绝,保留各少数民族的基因组已成为迫切问题,如果现在不做,我们将永远失去这一机会。

  记者:该项研究对我国的基因组学计划有什么重要意义?

  褚嘉佑:中国拥有世界人口的22%以上,有56个民族和许多遗传隔离群。根据国际人类基因组研究计划的目的和我国多民族的特点,中国人类基因组研究从一开始就把目标之一定为收集、保存不同民族独特的基因组,研究各民族基因组结构差别,分析其差别的遗传学意义,为人类进化和中国各民族源流、迁徙和划分提供生物学依据;探明若干重要致病基因和易感基因的分布特征,为研究这些疾病的发病机理及其基因诊断和基因治疗提供理论基础。

  中国拥有世界人口的22%以上,又有56个民族和许多遗传隔离群。这对中国和世界都将是一个重要贡献。

  建立了中国不同民族永生细胞库和DNA库

  记者:您能介绍一下这个研究项目的进展情况吗?

  褚嘉佑:在这一项目启动之初,中国的人类基因组项目分为三个分题:一是中国不同民族基因组的保存;即有计划按阶段将全国各民族基因组以永生细胞株形式(EB病毒转化)保存,第一批以西南和东北的7-10个少数民族为重点。主要有:傣、景颇、德昂、藏、基诺、彝、鄂伦春、达斡尔、鄂温克和南北各一个汉族人群对照。二是建立和改进人类基因组研究中的新技术。三是对中国人基因组若干位点致病基因或疾病相关基因的研究。

  这些目标均已获得了满意的结果。最近开始启动的第二阶段工作计划,是在原来基础上,正式建立中国不同民族永生细胞库和DNA库来保存中国不同民族的基因,供永久性遗传和医学研究。

  记者:中国不同民族永生细胞库和DNA库是如何建立的?

  褚嘉佑:具体说,选择全国不同民族30个群体,按照“知情同意”的原则,在每个群体选取30~50个健康个体(男女各半)作为志愿者以静脉血B淋巴细胞进行EB病毒转化建立永生细胞株,并同时保存每个群体100份DNA样品,在昆明和北京正式建立中国不同民族的基因库的两个基本保存地,供永久性研究。共计保存DNA4000个,建立细胞株1200-2000个。采样时进行人群及家系的健康状况调查,以保证采样对象的群体代表性。并注意采集一些患者特殊疾病或特殊生物学性状的群体及家系样本。

  在此基础上通过不同民族DNA基因组扫描分型,Y染色体DNA、线粒体DNA以及与遗传性疾病密切相关的基因位点多态研究,弄清中国不同民族的起源以及民族间的相互关系,研究各民族基因组结构差别,分析其差别的遗传学意义,为人类进化和中国各民族源流、迁徙和划分提供生物学依据;探明若干重要致病基因和易感基因分布特征,为研究这些疾病的发病机理及其基因诊断和基因治疗提供理论基础。

  当今亚洲的人类基因库主要源于非洲起源的现代人

  记者:您的论文中提出,中国人类遗传多样性研究证实了中国人群可分为南、北两大组,两者之间有明显的基因融会;东亚人群可能起源于东南亚、而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于10~20万年前“走出非洲”的群体。这对研究亚洲人类起源问题有何影响?

  褚嘉佑:我们在“中国人群的遗传关系”这个子课题研究中,采用15-30个荧光标记微卫星引物,在ABI377自动测序上对中国28个民族群体进行了基因扫描和分型,构建了32个东亚人群的系统树,并与世界上15个民族群体进行了比较。

  我们得出了以下一些结论:第一,中国南北人群遗传差异确实存在,但其遗传关系较为复杂。中国南北之间存在着基因交流,这是以前很少提到的。第二,中国南北人群之间可能是从非洲迁移过来先到南方再到北方。由于长江天堑的阻断,只有少数人群到了北方,因此北方人群之间的差异较南方人群小得多。这与以前的观念明显不同。第三,世界各人群遗传谱系树与现代人类单一起源说相符,至今未能找到支持亚洲人类独立起源的证据,即当今亚洲的人类基因库主要源于非洲起源的现代人。现代人可能首先从南部进入亚洲随后向北扩展。这一结论推翻了长期以来认为东亚地区存在着从直立人到现代人的连续进化过程的说法。这是第一次从遗传学上证明东亚人群与非洲人群的关系。

  记者:您的这一论点发表后,在国际上有些什么反响?

  褚嘉佑:这一研究成果在1998年9月29日出版的《美国科学院学报》发表后,立即引起国际学术界极大关注,一些报刊和社会媒体均发表消息。《美国科学院学报》发表国际上著名人类遗传多样性研究权威、美国斯坦福大学卡瓦利·斯福扎的长篇评论,他认为:褚及合作者得出若干结论,最主要的是:现在可能能够可靠地说,当今亚洲的基因库主要源于非洲起源的现代人。这将有助于驳斥多地区起源假说的支持者所持观点———东亚地区存在着从直立人到现代人类的连续进化过程。1998年10月15日出版的《自然》发表著名遗传学家、意大利托利诺大学皮兹拉教授的长篇评论,他说:“褚及合作者得出了‘起源于非洲的现代人类在东亚形成了主要的现代基因库’的结论,这将证明在东亚从直立人到解剖学意义上的现代人类是持续不断进化的假设的错误性。这个结论的理论基础是,他们的种系发育树表明,在东亚采集的说阿尔泰语的人们的祖先更可能是从东南亚而不是从中亚进入亚洲的。我被这个结论说服了,并且认为它是正确的。褚及合作者的努力,对这个世界上最重要的地区的生物和文化加深了了解,迈出了具有重大意义的一步”。

  虽然我们得出了这个结论,但也应当指出,人类起源问题是个复杂的问题,它也只是人类遗传多样性研究的一部分,我们希望在进一步的研究中将遗传多样性研究与人类健康更密切地结合,以造福于人类。

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